Em um feito inédito nos Estados Unidos, médicos conseguiram curar um bebê de uma doença rara reescrevendo parte de seu DNA. O caso aconteceu na Filadélfia e representa um avanço significativo na medicina genética. Kyle, de dois anos, nasceu com uma mutação fatal no gene CPS1. Aos poucos dias de vida, ele foi incluído em um estudo experimental e, após aplicações de um medicamento personalizado, teve sua condição revertida.
Doença genética rara foi diagnosticada com apenas uma semana de vida
O pequeno Kyle nasceu aparentemente saudável, mas nos primeiros dias de vida apresentou sinais preocupantes: apatia, dificuldade para se alimentar e para manter a temperatura corporal. Com uma semana de vida, veio o diagnóstico: deficiência de CPS1, que afeta 1 em cada 1,3 milhão de recém-nascidos. A condição impedia o metabolismo de processar proteínas, causando danos ao fígado e comprometendo o desenvolvimento.
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Sem tratamento, o quadro poderia evoluir para necessidade de transplante de fígado.
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A expectativa era de atraso cognitivo severo e outras complicações irreversíveis.
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O caso foi considerado gravíssimo pelos especialistas.
Tratamento inovador utilizou edição de base no DNA
O avanço foi possível graças a uma tecnologia chamada edição de base, que corrige mutações genéticas trocando uma única letra do DNA no ponto exato do erro. O remédio usado foi feito sob medida para Kyle, considerando sua mutação específica. A aplicação é feita por injeção intravenosa e dura cerca de duas horas.
Kyle recebeu três infusões ao longo do tratamento, e os resultados surpreenderam os cientistas:
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Após as aplicações, o bebê passou a tolerar proteínas normalmente.
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Houve avanços claros em seu desenvolvimento físico e cognitivo.
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O fígado, antes comprometido, passou a funcionar com normalidade.
Novo caminho para doenças genéticas e esperança para milhões
O estudo foi conduzido pelo Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP) e liderado por especialistas da Universidade da Pensilvânia. Segundo os pesquisadores, essa abordagem personalizada pode revolucionar o futuro da medicina.
A técnica ainda é restrita a doenças que afetam o fígado, pois esse órgão permite uma entrega mais precisa das instruções de edição genética. Mas a expectativa é que, em breve, ela também seja aplicada para tratar:
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doenças neurológicas,
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distrofia muscular,
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e outras condições genéticas graves.
“Minha esperança é que, um dia, nenhum paciente com doenças raras morra por ‘erros de ortografia’ no DNA”, declarou o cientista Kiran Musunuru, um dos responsáveis pela pesquisa.
