Tubarão
A família do menino José Henrique Rodrigues Romualdo, 7, comemora mais um passo no tratamento de osteogênese imperfeita, doença conhecida como ossos de vidro ou ossos de cristal. No Hospital Nossa Senhora da Conceição (HNSC), em Tubarão, ele recebeu a primeira dose de um medicamento Zolendronato, que é usado para prevenir complicações relacionadas ao esqueleto, por exemplo, fraturas patológicas.
A compra do remédio ocorreu na semana passada, depois da negativa do Estado e da Justiça em fornecer gratuitamente a medicação do menino morador do bairro Passagem, na Cidade Azul. “É um momento especial. O José Henrique recebeu essa medicação hoje, mas já passamos por muita angústia nos últimos tempos. Hoje, é um dia de vitória”, afirmou a mãe do garoto, Flávia Bressan.
A cada 15 mil e 60 mil nascimentos, uma criança nasce portadora de osteogênese imperfeita, doença conhecida como ossos de vidro ou ossos de cristal. Os pais do garoto receberam o diagnóstico da doença em setembro. Com apenas 7 anos, ele já sofreu três fraturas de membros. Desde outubro, o menino fazia uso da medicação Pamidronato, agora passará a utilizar o Zolendronato a cada seis meses. “Foi a primeira, agora seguimos firmes nessa luta, para divulgar essa doença rara, que muitas vezes, as pessoas passam a vida toda sofrendo sem saber que possuem algum tipo de enfermidade, e nesse caso, com um tratamento que possibilita uma vida mais saudável ao paciente”, enfatiza.
Osteogênese imperfeita (ossos de vidro, doença de Lobstein ou doença de Ekman Lobstein) é uma condição rara que tem como principal característica a fragilidade dos ossos que quebram com enorme facilidade. Ela pode ser congênita e afetar o feto que sofre fraturas ainda no útero materno e apresenta deformidades graves ao nascer. Ou, então, as fraturas patológicas e recorrentes, muitas vezes espontâneas, ocorrem depois do nascimento, o que é característico da osteogênese imperfeita tardia.
Classificação
As manifestações clínicas da OI variam muito de grau e intensidade de acordo com o tipo da desordem instalada.
Tipo I – forma leve e não deformante que se manifesta mais tarde aos 20, 30 anos, com perda leve da resistência óssea;
Tipo II – é a forma mais grave de todas; em geral, os portadores morrem ainda dentro do útero ou logo depois do nascimento;
Tipo III – surgem deformidades graves como consequência das fraturas espontâneas e do encurvamento dos ossos; dificilmente, o paciente consegue andar;
Tipo IV – deformidades moderadas na coluna, curvatura nos ossos longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura.
Causas
A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves.
A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos. Análises de DNA mostram que alguns pacientes não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, embora sejam portadores da doença.
