Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras no mundo, segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS). Deste total, 75% afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças manifestam-se a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais ou são degenerativas. Grande parte dessas enfermidades afetam o sistema nervoso e causam doenças neurológicas progressivas que afetam a motricidade, o equilíbrio, o comportamento, as funções cognitivas, visuais e auditivas. Ainda conforme a OMS, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras, o 28 de fevereiro marca o Dia Mundial da Doença Rara, uma data reservada para incentivar as pesquisas para avanços em tratamentos e apoiar pacientes.
No Brasil, é estimado que haja mais de 13 milhões de pessoas com enfermidades raras. Um dos grandes desafios é diagnosticar este tipo de doença, geralmente caracterizada por uma ampla variedade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. “Por serem patologias menos comuns nos consultórios, elas nem sempre são detectadas rapidamente pelos profissionais de saúde, o que faz os pacientes esperarem muito tempo por um diagnóstico correto. A educação permanente é peça fundamental para que os profissionais da saúde suspeitem dos diagnósticos quando se depararem com os sinais e sintomas”, afirma o neurologista pediátrico do Complexo Médico Provida, Jaime Lin.
Embora muitas das doenças genéticas raras ainda não tenham cura, o diagnóstico precoce permite aos pacientes e aos seus familiares buscarem tratamentos ou intervenções que reduzam a velocidade da evolução da enfermidade. “O diagnóstico de uma doença rara não pode subtrair possibilidades de se ter uma melhor qualidade de vida. Apesar de serem doenças raras, as pessoas não estão sozinhas”, destaca o médico. Para ele, eventos, campanhas e ações são importantes para informar, esclarecer e contribuir com as descobertas precoces, que ajudam muito no tratamento e na atenção aos pacientes.
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